Генетический алкоголизм: передается ли зависимость по наследству, мифы и реальность

Наличие в семейном анамнезе случаев алкоголизма часто рассматривается как генетический фактор, повышающий вероятность развития аддикции у детей, внуков. Но не все дети лиц, страдающих зависимостью, становятся зависимыми от спиртных напитков. Аналогично не все люди, злоупотребляющие алкоголем, имеют родственников с диагностированным заболеванием. Вопрос о существовании аддикции как генетического заболевания и методах профилактики требует анализа научных данных о роли наследственности в развитии зависимости.

Статистика

Исследования показывают влияние генетических факторов на развитие алкоголизма. Статистика указывает на то, что от 40% до 60% вариаций в риске возникновения алкогольной зависимости можно отнести на счёт наследуемости. Это означает, что генетика играет роль в предрасположенности человека к развитию этой зависимости, но она не единственная причина.

Доступность спиртных напитков, социальное давление, стресс, а также особенности личности (импульсивность, поиск новых ощущений), могут модифицировать предрасположенность и влиять на вероятность развития зависимости.

Существует ли ген алкоголизма

Часто появляется вопрос: существует ли отдельный ген, отвечающий за развитие алкогольной зависимости? Есть мутации, запускающие аномальные биохимические процессы в клетках. Они приводят к ряду заболеваний, в зависимости от конкретного гена, который мутировал, и функции белка. Например:

• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• муковисцидоз;
• сахарный диабет 1 типа;
• гемофилия;
• нейрофиброматоз, другие.

Это некоторые примеры заболеваний, связанных с мутациями, запускающими аномальные биохимические процессы в клетках. Но алкоголизма среди них нет, значит, утверждение о генетической природе алкоголизма неверно. Научные данные говорят о том, что аддикция к спиртному не определяется одним конкретным геном.

Гены и метаболизм этанола

Физиологические характеристики, влияющие на скорость метаболизма алкоголя, передаются по наследству. Этанол в организме обычно подвергается двухэтапному преобразованию: фермент алкогольдегидрогеназа окисляет его до ацетальдегида, токсичного соединения. Затем ацетальдегиддегидрогеназа превращает его в конечный продукт — уксусную кислоту. Уровень активности этих двух ферментов у людей разный. Геном человека содержит около двадцати генов, регулирующих алкогольдегидрогеназу, и семь — для ацетальдегиддегидрогеназы. Поэтому есть разные варианты чувствительности к алкоголю.

Низкая активность ацетальдегиддегидрогеназы приводит к накоплению ацетальдегида, вызывающего интоксикацию: тошноту, головную боль, жжение в груди, одышку, обмороки и общую слабость. Даже небольшие дозы спиртного вызывают неприятные симптомы, что снижает вероятность развития алкоголизма, но не исключает её полностью. Такой тип метаболизма часто встречается у жителей Восточной Азии, хотя и там есть люди, страдающие от алкогольной зависимости.

Высокая концентрация фермента, напротив, быстрее выводит токсины, облегчает самочувствие после опьянения. Это повышает риск развития зависимости, так как человек не испытывает негативных последствий после употребления спиртного. Но генетическая предрасположенность к алкоголизму не определяется только уровнем этих ферментов. Роль играют психологические и социальные факторы, влияющие на формирование зависимости. Способность организма метаболизировать этанол и его метаболиты — наследственность. Она влияет на склонность к алкоголизму, но не является единственным фактором.

Гены и контроль поведения

Помимо переработки этанола, гены контролируют поведение и реакцию на спиртное.. Нейромедиаторные системы мозга, такие как дофаминергическая и серотонинергическая, вовлечены в процессы вознаграждения, мотивации, эмоционального реагирования и контроля импульсивности, которые тесно связаны с развитием алкогольной зависимости.

Зависимость — психическое расстройство, когда утрачивается контроль над поведением, связанным с употреблением психоактивных веществ. Пациент осознаёт вред спиртного, но не может противостоять импульсу получить удовольствие от опьянения. Термин «эндофенотип» означает предрасположенность к развитию определённого заболевания у конкретного индивида.

Алкоголизм и наркомания часто сопутствуют шизофрении, биполярному аффективному расстройству, депрессии. Это свидетельствует о нарушениях в нейромедиаторном балансе, формирующих эндофенотип, который делает человека уязвимым к группе патологий с общими механизмами развития.

Наследственные нарушения дофаминовой системы

Дофамин — нейромедиатор, который играет роль в вознаграждении мозга. Генетические вариации, влияющие на дофаминергическую систему, могут модулировать реакцию на алкоголь и восприятие его эффектов. Алкоголь стимулирует высвобождение гормона в мозге, особенно в полосатом теле, вызывая удовольствие, подкрепляет поведение употребления.

Из-за дефицита нейромедиатора появляются апатия, снижение активности, депрессивные состояния. Ген DRD2 связан с риском развития болезни Паркинсона, шизофрении, ожирения, лудомании, зависимостей от никотина, алкоголя. Мутация этого гена, обнаруженная у 69% алкоголиков, вызывает снижение уровня дофамина. Пациент постоянно ищет источники удовольствия, чтобы стимулировать рецепторы, вызывая их повышенную активность. Это объясняет тягу к спиртному.

ANKK1 при мутациях влияет на работу DRD2. Комбинация изменений в них считается ключевой в развитии алкогольной зависимости. Но это не гарантирует формирование патологии, что было подтверждено исследованиями.

DRD3 регулирует дофаминовые рецепторы в гипоталамусе, его мутации могут вызывать избыточную активность дофамина, а также повышенный уровень бета-эндорфинов, влияющих на настроение. У лиц с этой особенностью опьянение вызывает психологическое удовольствие. Зависимость может сформироваться даже после однократного употребления алкоголя.

Определение уровня дофамина, выявление генетических мутаций невозможно без лабораторных анализов, которые позволяют оценить риски развития алкогольной зависимости и других аддикций.

Наследственные нарушения серотониновой системы

Серотонин, другой важный нейромедиатор, вовлечён в регуляцию настроения, импульсивности, контроля поведения и восприятия алкоголя. Система мозга отвечает за регуляцию настроения, аппетита, сна, а также за контроль импульсивного поведения. Гены, кодирующие компоненты серотониновой системы, влияют на склонность к рискованному поведению, в том числе к употреблению алкоголя.

В отличие от дофамина, который мотивирует на действия, серотонин обеспечивает наслаждение результатом, эйфорию, расслабление. Мутации, влияющие на уровень серотонина, повышают риск развития алкогольной и наркотической зависимости, переедания и других аддикций. Такие изменения часто связаны с геном 5-HTTLPR. Лица с этими изменениями в нейромедиаторах склонны к более раннему и частому употреблению спиртного, быстро увеличивая дозу. При этом они стремятся не к расслаблению или улучшению настроения, а к искажению восприятия реальности.

Наследственные нарушения работы рецепторов

Рецепторы, вовлеченные в нейромедиаторные системы, также могут быть подвержены наследственным нарушениям, влияющим на восприятие алкоголя и риск развития зависимости.

Алкоголь вызывает приятные ощущения при употреблении, что ранее связывали с повреждением нейронов и липидных мембран. Но последние исследования указывают на способность алкоголя взаимодействовать с белками на поверхности клеток мозга и нейромедиаторов, нарушая химический баланс. Есть противоречивые данные о влиянии этанола на нейромедиаторы, поэтому вопрос ещё открыт.

Генетический алкоголизм сложно доказать: нужно установить много связей между мутациями, заболеваниями. Если большинство людей с определённой мутацией испытывают сильную тягу к алкоголю, и это научно обосновано, то можно говорить о генетической предрасположенности. Однако нельзя игнорировать роль личных убеждений, которые влияют на решение воздерживаться от спиртного. Значит, не все становятся зависимыми, несмотря на предрасположенность.

Что делать, если выявлена склонность к заболеванию

Выявление предрасположенности к алкоголизму может быть полезным для оценки риска и принятия профилактических мер. Говоря о генетической природе, наследственность может создавать предпосылки для развития зависимости. Но аддикция развивается при постоянном употреблении, когда мозг адаптируется к воздействию этанола, закрепляя ассоциацию опьянения с удовольствием.

Методы тестирования включают анализ отдельных единиц наследственности, а также полногеномный анализ ассоциаций. Он позволяет изучить множество маркеров по всему геному, выявить вариации, связанные с риском развития зависимости.

При интерпретации результатов тестирования нужно учитывать несколько факторов.

1. Генетическая предрасположенность указывает на повышенный риск без учёта окружающей среды, личных особенностей.
2. Результаты должны интерпретироваться в контексте семейной истории, других клинических данных.
3. Тестирование проводят врачи, которые могут предоставить достоверную информацию и рекомендации.

Дискуссия о влиянии генетики и окружающей среды на здоровье и поведение человека остается открытой. Некоторые исследования утверждают, что генетические факторы доминируют, в то время как другие демонстрируют возможность корректировки наследственных предрасположенностей. Знаменитый случай с тремя однояйцевыми близнецами, разлученными при рождении психиатром Питером Нойбауэром, стал ярким примером влияния генетики. Эти братья, выросшие в разных условиях, оказались идентичными по внешности, вкусам, взглядам и здоровью, что подтверждает значимость наследственности.

Однако, из трех братьев, страдавших от биполярного расстройства, один совершил суицид после воссоединения, что указывает на роль среды. Оставшиеся в живых близнецы, вероятно, адаптировались к стрессу, что демонстрирует влияние внешних факторов на психику, характер и самоконтроль. Результаты исследования Нойбауэра пока засекречены и будут обнародованы только в 2066 году.

Советы нарколога

Трезвый образ жизни — единственный способ предотвратить развитие алкоголизма у лиц с генетической предрасположенностью. Даже символическое употребление спиртного может привести к потере контроля и зависимости. Но нарушения нейромедиаторной системы проявляются и по-другому. Избегайте ситуаций, связанных с высоким риском употребления алкоголя. Это может включать ограничение посещения баров, клубов, где алкоголь является центральным элементом. Развивайте альтернативные хобби и интересы.

Дефицит дофамина иногда вызывает тягу к экстремальным ситуациям, а недостаток серотонина — к перееданию и проблемам с весом. В таких случаях необходима психотерапия и медикаментозное лечение антидепрессантами.

Постоянная апатия, низкое настроение, неспособность испытывать удовольствие, указывают на дисбаланс нейромедиаторов, даже без генетического тестирования.

Заключение

Хотя генетика вносит значительный вклад в риск развития зависимости, она не определяет неизбежность. Зная о потенциальной предрасположенности, можно принять профилактические меры, разработать стратегии для снижения риска.

При выявлении генетической предрасположенности к алкоголизму нужно обратиться за помощью, пройти комплексную оценку риска, следовать рекомендациям специалистов. В клинике «Трезвый путь» Екатеринбурга вы можете не только узнать о профилактике алкоголизма при врождённой склонности, но и получить полный спектр услуг: лечение алкоголизма, вывод из запоя и реабилитацию. Запишитесь к наркологу по телефонам: 8 (800) 511-53-86, 8 (961) 407-09-37.